Bu koşullar genel olarak hemoglobinopati olarak adlandırılırlar. Çünkü, kanın oksijen taşıyıcısı görevini yapan hemoglobinde problem vardır. Bu koşullarda üretilen hemoglobin kusurludur ve bu kusurun derecesine göre anemi veya diğer sağlık problemleriyle karşılaşılır. Bunlar, genetik durumlardır ve hamilelikte bu unsur önemlidir.
Bu durumla ilgili olarak, ebeveyneler çocuklarını ilgilendiren tüm olasılıkları bilmek isterler. En azından bazıları için herşeyden önce güvenle bir hamileliğe başlanabilir mi, bunu bilmek gerekir.
Hemoglobinopati, çok ciddi bir durumdur ve bununla ilgili kontroller son yıllarda ilerleme kaydetmiştir. Alt türün sayılarıyla ilgili kompleks sendromlar vardır. Anne adayının, hamilelik süresince bunlardan hiçbirine maruz kalmaması gerekir, bu da uzmanlık isteyen bir konudur.
Bu koşullar, etnik özellikler gösterir. Beta-Talassemi genelde Akdenizli insanlarda görülür.
Talassemi (Akdeniz Anemisi) tam olarak nedir?
Genetik koşullarda olan bir noksanlığa dayanarak, kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin azalma durumudur.
Hemoglobin, hücrelerin oksijen taşıyan elemanıdır ve azalması durumunda direkt sonuç anemidir.
Kim risk altındadır?
Talassemi koşullan, dünyanın heryerindeki insanların bazılarında görülür. Bazı bölgelerde diğerlerine nazaran daha çok rastlanır. Genetik bir durum oluşu, doğuştan olduğunu gösterir. Sonradan elde edilmez.
Kan nakliyle geçer mi?
Kesinlikle hayır. Başka bir yolla da geçmez. Genetik koşullar, ebeveynlerden çocuklara geçer. Bir çocuk belli bir durumla doğmamışsa bile, hayatının ileriki bir zamanında bu muhakkak ortaya çıkar, bu durum kaçınılmazdır.
Talassemiden bir koşullar grubu olarak bahsettiniz. Kaç tane türü vardır?
Alt grup olarak bölünmüş, iki ana çeşidi vardır. Genetik bozukluğun karmaşıklığı esas alınmıştır. Biz bu iki gruba odaklanmalıyız.
Talasseminin iki ana grubu nedir?
Birincisi; Beta-Talassemidir. Buna en çok Akdeniz bölgesinde rastlanır.
Bu duruma ne kadar sık rastlanır?
Daha önce de belirttiğimiz gibi; Akdeniz bölgesinde yaşayanlarda daha sık görülür. Biraz da Orta Doğu’da. Kıbrıs’ta oran yüksektir, yedi kişiden birinde görülür. İngiltere’de ise, bu oran 1500 kere daha azdır.
Büyük ve küçük talassemiler arasındaki fark nedir?
Bu durumun açıkça olması için, kişinin hem anne, hem babadan kusurlu geni alması gerekir. Bu iki kusurlu gen oluşumuna kliniksel terim olarak “majör” (büyük) denir.
Bu çok ciddi bir durumdur ve kişinin hayat boyu tedavi görmesi gerekir. Hayat şartları da düşebilir.
Minör Talassemi ise, bu iki genden birinin normal, diğerinin ise kusurlu olduğu anlamına gelir. Bu kişi, hastalığın taşıyıcısı olarak bilinir.
Minör talasemili kişiler, sağlık olarak daha iyi durumda mıdırlar?
Muhakkak evet. Çok daha sağlıklıdırlar. Kişinin durumundan haberdar olmaması da mümkündür.
Bu durumdaki iki kişinin beraberliği sonucu, kadının hamile kalmasıyla, yapılan kan testlerinden durumları ortaya çıkabilir.
Kızlar mı, erkekler mi daha çok tesir altında kalır?
İki cinsiyet aynı derecede etkilenir. Eğer ebeveynlerden her ikisinde de bu durum mevcutsa, bebek büyük ihtimalle majör Talassemili olur.
Eğer her iki ebeveynde de varsa, bebeğin tamamen normal olma ihtimali var mıdır?
Her dört kişiden biri normal olur. %50 de minör talassemi ihtimali vardır.
Majör talassemili bir çocuktan için neler beklenilir?
Bu zor bir durumdur ve tedavisi hayat boyu sürer. Son yıllarda tedavisinde büyük gelişmeler görülmüştür. Sürekli kan nakli yapılması gerekir. Böylece hasta 20′li yaşlarına ulaşabilir.
Sık yapılan kan nakilleri sonucunda karşılaşılan en büyük sorun nedir?
Enfeksiyon kapma olasılığı, modern sistemler sonucu tamamen yokedilememiş ama çok aza indirgenmiştir. Fakat kan nakilleri sonucu önlenemeyen bir sorun vardır ki; o da fazla demir yüklemesidir. Fazla demir hayati organlarda birikir – buna, kalp, pankreas ve karaciğer dahildir – ve organlara yavaşça zarar verir.
Bu organların (özellikle kalp) zarar görmesi sonucu, ölüme neden olur.
Fazla demiri önlemek için yapılabilecek birşey var mıdır?
Bununla savaşmak için çeşitli ilaçlar vardır.
Başka tedavi yolları var mıdır?
Kan naklini önlemek için, kemikiliği nakli yapılabilir, genelde (herzaman değil) başarılı olur.
Önemli olan bağışta bulunanla uyumlu olmasıdır. Özellikle kardeş olması büyük şanstır. Ama tüm kardeşlerden olmaz.
Gen terapisi geçerli midir?
Gen değiştirme terapisinin ihtimali hala araştırılmaktadır. Bu tip genetik durumlar için bir mucize olur bu. Fakat bunun gerçekleşmesi için daha katedilecek uzun bir yol vardır.
Bir talassemi majör hastası hamile kalabilir mi ve güvenle hamileliği taşıyabilir mi?
Bu, çok zor bir durumdur. Bu hastalığı taşıyan kızların hamile kalması çok zordur. Kalsa bile zaten durumdan etkilenmiş hayati organlar, hamileliğin de etkilenmesiyle, daha da zor durumlar yaşar. Bunu başarabilmiş olan kızların sayısı çok azdır.
Bu, doğum öncesinde olan talassemi hastalarının çoğunun sadece taşıyıcı olduğunu mu gösterir?
Evet. Daha önce de belittiğimiz gibi, talassemi minör hastalarının genel sağlık durumları iyidir. Ama hamilelikte anemi olma ihtimalinden dolayı, bulguyu teşhis etmek için testler yapılması gerekir.
Talassemi minör anemisi, diğer anemiler gibi tedavi edilebilir mi?
Belli bir derecede evet. Talassemi majör durumunda demir takviyesinin yan etkileri varken, Talassemi minörde demir verilebilir. Çünkü, bu tip insanlara çok nadir nakil yapılır ve demir fazlalığı riski çok azdır veya hiç yoktur. Ama yine de, önlem olarak, demir takviyesi için önceden gerekli testler yapılır.
Demir hapına tahammül edemeyenlere ne söylenebilir?
Talassemi minörde demir iğne yoluyla verilemez. Kesin gerekliyse, demiri başka yolla takviye etmek (diyet olabilir) araştırılmalıdır.
Talassemi minörlü bir kişinin eşi normal genlere sahipse, bebeğin durumu ne olur?
Kesinlikle talassemi majör olma ihtimali yoktur. Bebeğin %25 taşıyıcı olma ihitimali vardır. Yani %75 normal olma şansı vardır.
Folik asidin rolü nedir?
Talassemi majör hastaları düzenli folik asid takviyesine ihtiyaç duyarlar. Bazen iğne şeklinde verilmesi gerekir. Uzun vadeli terapinin esas parçasından biridir.
Talassemi minör hastaları ise çok daha az ihtiyaç duyarlar. Hamilelikte ise 5mg dozda alınması önemle tavsiye edilir. Eğer demir stoğu çok azaldıysa, bu da ek olarak alınmalıdır.
Talassemi majörlü bir anne için doğumda uygulanan özel bir sistem var mıdır?
Daha önce de belirttiğimiz gibi bu nadir görülen bir oluştur. Sezaryen doğum bu durumda makul olan seçenektir, doğumun zorluklarını azaltır.
Talassemi minörlü bir kadının doğumu hakkında ne söylenebilir?
Bu insanların sağlık durumları iyi olduğundan, özel bir uygulamaya gerek yoktur.
Doğumdan önce durumu teşhis etmek mümkün müdür?
Evet. Çok erken bir dönemde teşhis edilebilir. Bu en erken 12-20 haftalar arası plasental biyopsi veya “koryon(cenin zarı) villus”tan örnek alarak olabilir. Bu işlem servikse veya karın duvarına iğne sokularak plasentadan küçük bir parça laımıyla yapılır. Bu işlem ultrason rehberliğinde gerçekleştirilir. Fetusun konumunun incelenmesi için toplanmış hücrelerin DNA’sı analiz edilir.
Koryon villustan örnek alınma prosedürü risk taşır mı?
Çok az miktarda risk taşır, en önemlisi düşük riski olabilmesidir. Bu risk %2 gibidir.
Test yanlış sonuç verebilir mi?
Teoride evet. Annenin hücrelerinden alınan numunenin kirlenmesi sonucunda olabilir. Ama uzman laborantlar bunu minimize eder, yani pratik olarak böyle bir hata çok nadirdir.
Alfa talassemi, beta talassemiden nasıl ayrılır?
Birçok bakımdan ayrılır. En önemlisi alfa-talassemide problem eksik bir gen olmasıdır (hasta genden daha çok). Değişik genler etki altındadır (daha çok alfa).
Bu durum evrensel midir?
Evet, yoğunlaşma daha çok güney-doğu Asya’dadır ve daha az miktarda Hindistan da görülür.
Alfa Talasseminin değişik alt tipleri var mıdır?
Evet, ama biz ana tiplere konsantre olmalıyız. Şunu söylemek gerekir ki; alfa talassemi majör (dört alfa geninin eksik olması) öldürücüdür. Etki altında olan bebekler, çok hasta doğarlar ve ancak birkaç saat yaşayabilirler.
Alfa talassemi taşıyıcısı olanların durumu nedir?
Bunu çok karışık yapan, birsürü alt grup vardır.
Gerçek bir taşıyıcı, bir veya iki eksik alfa geni olan (genellikle dörttür) kişidir.
Taşıyıcılar, sağlıklıdırlar ve hayatlarına rahatlıkla devam ederler. Hamilelikte ilk olarak oksijen taşıma kapasitesi zorlanabilir.
Ya eğer, dört alfa geninden üçü eksikse, ne denilebilir?
Bu hastalar, kronik anemiye meyillidirler. Bu, vücuttaki kırmızı hücrelerin tahrip olmasıyla meydana gelir, buna hamolitik anemi denir. Bu anemi alfatalassemisi olan insanlarda olmaz.
Bu tip insanlarda, HbH hastalığı olduğu söylenir.
Alfa talassemili kişiler için, hamilelikte uygulanmasına ihtiyaç duyulan özel uygulamalar var mıdır?
Özel uygulamaya nadiren ihtiyaç duyulur. Anemi; demir ve folik aisd haplarının alınmasıyla tedavi edilebilir. Eğer şiddetliyse, kan nakli yapılır ama demir için iğne uygulanmaz.
Hamilelikte HbH hastalığı (3 eksik gen) olanlara özel uygulamalara itiyaç duyulur mu?
Bu tip hastalarda, kronik bir problem olan, hemolitik anemi olma eğilimi vardır. Genelde, demir eksikliği görülmez, böylece demir takviyesine ihtiyaç duyulmaz. Ama, vücutların folik asit tükeimi aşırı olduğundan, takviyesi şarttır. En az günlük 5 mg. takviye gerekir.
Alfa Talasseminin doğum öncesinde teşhis edilmesi mümkün müdür?
Evet. Hamileliğin ilk döneminin sonunda (1113 hafta arası), plasental biyopsiyle DNA araştırmaları yapılarak fetusundurumu teşhis edilebilir. Genetik tarama sonucu aile fetussun durumu ve olabilecekler hakkında bilgilendirilmelidir. Duruma göre, ebeveynler ne yapacaklarına karar verirler.
Eğer fetus etki altında ise, ebeveynler için ne gibi seçenekler mevcuttur?
Bu tamamen onlara ve durumun şiddetine ve derecesine bağlıdır.
Genel olarak Alfa Talassemide de, HbH hastalığında da, kişi sağlık-lıysa ve normal hayat bekleniyorsa, hamileliğe devam edilir. Eğer Alfa Talassemi majör varsa durum daha zordur.
Fetusta alfa-talassemi majör olması durumunda, hamileliğin getireceği sonuçlar nelerdir?
Hamilelik kendi başına karışıklıklarla ilişkilidir. En zoru preeklampsidir, genelde anne için zorludur ve hayati tehlike taşır. Hamileliği taşıyabilse bile, doğum yine de zor bir aşamadır. Fetus ödemden zarar görür ve normal doğum imkansız olur. Preeeklampsi durumunda, sezaryen doğum sırasında da annenin hayatı tehlike altındadır. Bunlara ek olarak, bebek en fazla birkaç saat yaşar.
Bu; hamileliğin sonlandırılması gereken bir doğumöncesi koşuludur. Ama tabi ki; son karar yine ebeveynlerindir.
Alfa Talassemili bir çocuk, kusurlu geni kalıtsal olarak anneden mi alır?
Şart değildir. Anne de, baba da kendilerinde olan normal geni verirlerse, çocuk durumdan etkilenmez. Bu, sanki, piyango gibi çocuğun etkilenip, etkilenmeyeceğini belirler. Bu, tamamen annenin kaç kusurlu gen taşıdığına ve babanın taşıyıcı olup olmadığına bağlıdır.
Böyle özel durumu olan çiftler, hamilelikten önce yapılan bir testle yaklaşık olarak, olabilecekleri bilirler.
Sickle (Orak) hücre hastalığı nedir?
Hemoglobinin kusurlu olduğu bir durumdur. Hemoglobin, kırmızı hücrelerin oksijen taşıcı elemanıdır. Bazı koşullarda, kusurlu hemoglobin kırmızı hücrelerin tahrip olmasına neden olabilir.
Bu hastalık ismini nereden almıştır?
Bu kusurlu hemoglobini taşıyan hücreler, karakteristik şekilde “orak” şeklini alır. İsmini burdan almıştır.
Hücrelerin şeklindeki bu bozulmaya sebep olan nedir?
Bu basit bir olay değildir. Fakat kan dolaşımındaki oksijenin azalmasına neden olan zatürre ve sıtma gibi hastalıklar, yüksek alanlar (dağa tırmananlar gibi) ve susuzluk gibi durumlar butip “oraklaşma” krizlerine neden olabilir.
Neden oraklaşma kriz olarak tarif edilir?
Bu durumu yaşayan kişi, bu aşamaları kriz olarak tarif eder.
“oraklaşma” gerçekleştiğinde, hücreler kan dolaşımındaki küçük damarlarda rahatça hareket edemez ve sonuç olarak etkilenmiş bölgeler oksijensiz kalır. Bu, kemiklerde, eklemlerde, böbreklerde ve diğer organlarda olabilir. Bu, kişide ağrı kesiciyle bile kontrol edilemeyen çok şiddetli ağrılara neden olur.
Krizlerin oluşumunu engelleyecek özel uygulamalar var mıdır?
Bunu tamamen yoketmek imkansızdır. Çünkü, bazı olaylar hastalığın sebeplerinden kaynaklanır.
Ne yazık ki, çok ciddi incelemelerle bu kriz riskini azaltmak mümkün değildir.
Büyük ihtimalle, enfeksiyon, “oraklaşma” krizlerinin tetikleyicisidir. Enfeksiyonla beraber görülen susuz kalma, durumu kötüleştirir. Erken teşhis ve kuvvetli bir tedavi, enfeksiyonlar için en önemli tedavi tarzıdır. Ayrıca önlem olarak, antibiyotik de kullanılabilir.
Krizler haricinde, orak hücre hastalığında olabilecek diğer problemler nelerdir?
Orak hücre hastalığı olan diğer kişiler, kronik anemi hastasıdırlar. Hemoglobin seviyeleri 9.5g/dl üstüne çıkmaz. Normal seviye 12.5-15 g/dl arasıdır.
Kroni anemi, vücuttaki kan hücrelerinin harap olmasına neden olur. Hücreler, kusurlu hemoglobin taşıdıklarından, korunmasızdırlar.
Sadece taşıyıcı olan kişiler için ne söylenebilir?
Bu hastalığı taşıyanlar, her iki ebeveynden kötü geni almıştır. Tek bir ebeveynden kötü geni alan çocuk, hasta olmaz, sadece taşıyıcıdır. Bu kişiler genel olarak sağlıklıdır. Fakat çok nadir olsa da, ekstrem bir durum olarak, taşıyıcının çok hafif kriz yaşaması mümkündür.
Orak hücre hastalığı olan kadınlar, hamilelikte özel problemler yaşarlar mı?
Bu kişilerde, hamilelik vücut sisteminde zorluklara neden olur. Kronik anemi ve hasarlı oksijen tedariği, birçok kadında, düşük, erken doğum, hatta ölüdoğuma neden olur.
Taşıyıcılar hamilelikte aynı riski taşırlar mı?
Hayır, genelde taşıyıcılar normal hamilelik geçirirler.
Orak hücre hastalığı olan bir kişi için, hamile kalmadan önce alınması önerilen önlemler var mıdır?
Evet. Bu kişi hamile kalmayı planlıyorsa, önce doktorunu görmeli ve doktor bir sürü şeyi düzene sokmalıdır. Doktor, herşeyden önce olası problemleri ve sonuçlarını anlatmalıdır. Ayrıca genetik bir araştırma yapılır. Eşin durumu da incelenir ki, doğacak çocuğun ne kadar etkileneceği her iki ebeveyne göre hesaplanabilsin.
Diğer önemli bir konu ise, annenin doğum öncesindeki genel sağlık durumudur. Orak hücre hastalığının böbrekleri etkileme eğilimi vardır. Böbrek fonksiyonu incelenir ki; hamileliğin getireceği ekstra zorlamayı kaldırıp kaldıramayağma karar verilir.
Annenin genel sağlık durumu incelenir, hamileliğe uygunluğu saptanır.
Bu tip kadınlara hamilelikte ne gibi özel uygulamalar yapılır?
Hiçbirşey çok titiz bir doğum öncesi bakımının yerini tutamaz. Genel kontroller haricinde, bu hastalara, düzenli olarak böbrek tetkikleri, olası idrar yolu enfeksiyonu araştırmaları, ekleampsi ve akciğer faaliyetleri tetkikleri uygulanır.
Hemoglobin seviyesinin kontrolü çok önemlidir, etki altındaki çoğu kadma, kan nakli yapılır.
Orak hücre hastalarına kan nakli yapılması neden önemlidir?
Bu kadınlar kronik anemiktir ve hamilelik durumu kötüleştirir. Anemi, hayati organları zorlar ve kişiyi güçsüzleştirir. Bu, mümkün olduğunca önlenmelidir. Ayrıca, hasta kişiye normal kan verilmesi sonucunda, bozulmuş kan azalır. Bu, olası krizleri azaltır. “Oraklaşma” hamilelikte çok kötü olabilir ve fetus kayıplarına neden olabilir.
Eğer kan nakli bu kadar faydalıysa, öyleyse neden her orak hücre hastasına uygulanmaz?
Her nekadar modern kan nakli çok güvenli ise de, problemler yaşanabilir. Bu problemlerin olasılığı, kan nakli sayısına orantılı artar. Her nekadar virütik enfeksiyonların bulaşma olasılığı az olsa da, her zaman bir risk vardır.
Ayrıca, değişik antikorların oluşum riski de vardır. Bu antikorlar, fetusu etkileyebilir.
Bu nakiller, sadece çok gerekli durumlarda uygulanmalıdır.
Kan naklinin kesin yapılmassı gerektiği durumlar var mıdır?
Evet. Sezaryen doğumda genel anastezi yapılıyorsa, kan nakli gerekir.
Doğum için ne gibi hazırlıklar yapılması gerekir?
Bu hastalar için, krize neden olabilecek tüm koşulların ortadan kaldırılması gerekir. Susuzluk, gerekli likitin alımıyla (genellikle damar yoluyla) önlenebilir. Özellikle hamileliğin sonlarına doğru olası idrar yollan enfeksiyonu için tetkikler düzenli olarak yapılır. Aynı zamanda, doğumun başında da yapılmalıdır.
Doğumda annenin acı çekmesi ve yorgun olması önlenmeye çalışılır. Nakil ihtiyacına gerek duyulabileceğinden, kan herzaman hazırda tutulur.
Peki ya, “orak hücre özelliği” olanlara ne demeli?
Bu kadınlara hamilelikte özel bir uygulama yapılmaz. Fakat doğumda durum farklıdır. Uzmanlar bu kadınlara aynen hastalığı taşıyanlar gibi davramlması gerektiği konusunda hemfikirdirler. Sadece özelliği taşıyan kadınlarda da, sorunlar ve nadiren beklenmedik ölümlerin gerçekleştiği deneyimler de görülmüştür. Kuvvetli susuzluk ve Hipoksiya (oksijen yetersizliği)’mn bu durumlara neden olduğu görülür. Bu sebeplerden dolayı, doğuma özel itina gösterilir.
Doğumda fetusun denetlenmesine ne denilir?
Orak hücre hastaları için, fetusun kalbi sürekli denetlenir.
Doğum sonrasındaki dönemde özel uygulamalar yapılır mı?
Evet. Hem hastalığı taşıyan hem de özelliğine sahip olan kişilerde, doğum sonrasında da (özellikle 24-48 saat arası) doğumda uygulanan özel uygulamalara devam edilir. Buna susuzluk ve hipoksiyanın önlenmesi de dahildir.
Annenin dinlenmesi ve damardan sıvı takviyesi gibi basit uygulamalar normalde yeterlidir. Eğer bir enfeksiyon durumu varsa, bu sonlandırılmalıdır.
Kim risk altındadır?
Orak hücre hastalığı, genetik bir hastalıktır. Bozulmuş genler, ebeveynlerden geçer. Eğer bir ebeveyn bozulmuş bir hücre verirse, çocukta orak hücre özelliği görülür. Eğer her iki ebeveyn de, bozulmuş hücre verirse, çocukta orak hücre hastalığı olur.
Bu durum için etnik eğilimler var mıdır?
Bazı etnik grupların, bu gibi genetik durumlara eğilimleri vardır. Orak hücre hastalığı siyah afrika kökenlilerde yaygındır. Ayrıca, Suudi Araabistan, Hindistan ve Akdeniz Bölgelerinde de görülür. Fakat yine de, bu bölgelerde, daha azdır.