banner386
banner408
banner410

İskelet sisteminde nadir görülen genetik bir hastalık keşfedildi

02 Şubat 2022 Çarşamba 13:15
İskelet sisteminde nadir görülen genetik bir hastalık keşfedildi


ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÖĞRETİM ÜYESİ PROF. DR. OSMAN DEMİRHAN:  "ÖNEMLİ BİR HASTALIĞI BULARAK TIP BİLİMİNE VE LİTERATÜRÜNE 'DEMİRHAN SENDROMU' OLARAK KAZANDIRMAKTAN DOLAYI GURURLUYUZ"
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu keşfetti.
Üniversiteden yapılan açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan yaptığı araştırmada, gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucunda iskelet sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.
Araştırmada, genetik hastalığa cinsel organ düzensizliklerinin de eşlik ettiği ortaya çıkarıldı.
Demirhan'ın bilimsel dergiler ve makalelerde de yayınlanan araştırması, tıp literatürüne "Demirhan Sendromu" olarak geçti.
Açıklamada, görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demirhan, "Nadir olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 5 binde bir olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir." ifadesini kullandı.
Demirhan, iskeletin genetik hastalıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:
"Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."
Hastanın, anne ve babası, amcasının çocukları ve 4 kardeşinden 2'sinin bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu bilgisini veren Demirhan, "Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' olarak kazandırmaktan dolayı gururluyuz." değerlendirmesinde bulundu.
 

banner360
Son Güncelleme: 03.02.2022 10:31
Yorumlar
Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.

banner398

banner361

banner357

banner363

banner226

banner301

banner290

banner409

banner331

banner184