Yeni Trend: Bir Kova Buzlu Su Dök !

ALS NEDİR?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalıktır.

Hastalık, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronların) kaybından ileri gelir. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

ALS HASTALIĞININ OLUŞUMU

Motor Nöron Hastaları (ALS) İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
 
Risk faktörü, bir insanın bir hastalığa yakalanma şansını artıran bir etkidir. Örneğin sigara içmek bazı kanser türlerine yakalanma şansını artırır; bu yüzden, sigara içmek kanser için bir risk faktörüdür. MNH için risk faktörleri şunlardır:
 
Kalıtım- Amerika`da yaklaşık her 10 ALS`li kişiden birinin bunu ebeveynlerinden aldığı bilinmektedir. Ailesel ALS  hastalıklı ebeveyne sahip bir çocukta hastalığı geliştirme şansı % 50`dir.

Yaş- 40 yaşından sonra MNH geliştirme riski önemli ölçüde artar

Cinsiyet- Erkekler hastalığı 65 yaşından önce geliştirmeye kadınlardan çok daha yatkındırlar. 70 yaşından sonra her iki cins için de risk aynıdır.

Yaşanılan Yer- MNH görülme sıklığı Japonya, Batı Yeni Gine ve Guam`da dünyanın diğer bölgelerine göre önemli ölçüde yüksektir. Buna rağmen risk bu bölgelerde yine de küçüktür.

Askeri Deneyim- Bazı çalışmalara göre askeriyede bulunmuş kişilerin (kara, hava, deniz kuvvetleri ) hastalığı geliştirme olasılığı daha yüksektir.
 
Aşağıdaki risk faktörleri de öne sürülmüştür:
 
Sigara içmek
Kafa yaralanmaları, özellikle tekrarlananları
Tarım ilaçlarına maruz kalmak
Yağ oranı çok yüksek olan diyetler
Formaldehit gibi kimyasallara maruz kalmak

Hastalığın Oluşumu

Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsülüğü, atrofi (kas erimesi) ve fasikülasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti.
Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS'ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. ALS 12 yaşında da, 98 yaşında da görülebilir.

Toplumda rastlanma sıklığı olarak 100.000 kişide 0.5-2.4 sayısı veriliyor. Belli bir nüfusa bakıldığında ise yüz bin kişiden on birinin hasta olduğu görülür.

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Ama bazı kişilerde kalıtsal yani ırsi özellik gösterebilir. Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10'unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma Ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise Sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS olduğunda doğan her iki çocuktan birinde hastalık olabilir.

ALS TEŞHİSİ

Hastalığın ilk aşamalarında belirtileri MS (multiple sclerosis), sinir sıkışması veya Parkinson hastalığının belirtilerine benzediğinden MNH`nin teşhisi zor olabilir. Pratisyen hekim hastayı sinir sistemi üzerine uzmanlaşmış bir doktor olan nöroloğa yönlendirir. Nörolog şu testleri isteyebilir:

Kan ve İdrar Testi: Hastanın kan ve idrarını laboratuarda analiz ederek doktor diğer bazı hastalıkları ayırt edebilir. Kan testi bazen MNH hastalarının kanında da bulunabilen Kreatin Kinease`de bir artış olup olmadığını belirler. Kreatin kinease MNH`ye özgü değildir ve başka hastalıkların da belirtisi olabilir. Kas yıkımı olan diğer hastalıklarda da ortaya çıkan kas içi bir enzimdir.

MRI Taraması (Manyetik rezonans görüntüleme): Radyo dalgaları ve güçlü magnetik alan, beyin ve omuriliğin detaylı bir görüntüsünü ekrana çıkarır. Hasta tüp şeklinde bir makinaya girer, hareketli bir yatağa yatar. Makina çalıştığında ve hasta içindeyken yüksek vuruntulu sesler duyar, bu normaldir. Bir MRI taraması MNH`yi teşhis edemez. MNH`nin verdiği hasar MRI`da görülmez. Ancak bu test, felç nedeni olabilen ve ALS benzeri belirtiler veren diğer hastalıkları,  tümör, kanama gibi durumları, vb gibi MRI`da görünenleri ayırt etmek için faydalıdır.

EMG (electromyography): Hastanın kaslarındaki elektriksel aktiviteyi ölçmek için iğneler kullanılır. Doktorun üzerinde çalışmak istediği kasa ince telden bir elektrot batırılır (genellikle kol ve bacaklardaki kaslar ve yutak bölgesindeki kaslar) Kas dinlenirken ve kasılırken oluşan elektriksel aktiviteler bir cihaz tarafından kaydedilir. Çoğu hasta bu testi biraz rahatsız edici bulur. Sinirsel uyarıdan yoksun kalmış kasların, elektriksel aktiviteleri, sağlıklı kaslardan farklı olduğundan bu kaslar tanınır. Bir kas henüz hastalıktan etkilenmemiş olsa bile EMG anormal görünebilir.
Sinir İletkenlik Testi: Bu test, sinirlerin bir elektrik sinyalini ne kadar hızlı ilettiğini ölçer. İncelenen kasın ya da sinirin üzerindeki deriye elektrotlar yerleştirilir. Sinir sinyalinin gücünü ve hızını ölçmek için sinir üzerinden küçük bir elektrik şoku geçirilir.

TMS ( transcranial magnetic stimulation): Üst motor nöronların aktiviteleri özel olarak tasarlanmış bir manyetik  bobin kullanılarak  ölçülür. Bu işlem sinir iletkenlik testi ile aynı anda yapılabilir. 
Lomber ponksiyon - Spinal Tap –  ( Belden sıvı alınması):  Burada amaç beyin-omurilik sıvısını (beyin ve omuriliği saran sıvı)  analiz etmektir; Hastalar dizleri göğüse çekili şekilde yan yatarlar. Lomber ponksiyon yapılacağa yere bir lokal anestezi yapılır. Daha sonra omurilik kanalına bir iğne batırılır ve bir miktar sıvı alınır. Sıvı içinde protein, bakteri ve bazı elementler incelenir.
Kas Biyopsisi: Eğer doktor hastanın MNH değil bir kas hastalığı olduğunu düşünüyorsa kas biyopsisi uygulanabilir. Kasın küçük bir kısmı alınır. Hastaya önceden lokal anestezi uygulanır. Kas örneği analiz için laboratuara gönderilir.
 
MNH Teşhisini Doğrulamadan Önce
 
Bazı nörologlar hastalığın başka bir şey değil gerçekten MNH olduğundan emin olmak için hastadan birkaç ay sonra tekrar gelmesini isteyebilirler. Bir sonraki ziyarette doktor belirtilerin nasıl ilerlediğini görebilir. Birçok ülkedeki nörologlar El Escorial kriteri denilen bir kontrol listesi kullanırlar.
Doktor aşağıdakileri içeren ayırtedici nöron belirtilerini kontrol eder;

Kas atrofisi (kas hacim kaybı)
Kas zayıflığı
Seğirme
Kas tonusunda artma
Normal kas reflekslerindeki değişmeler
Eğer nörolog hastanın vücudunun en az üç yerinde motor nöron işaretleri bulursa, kesin bir MNH teşhisi konulabilir.

HASTALIĞIN NEDENLERİ NELER?
 
ALS MNH, motor nöronların tedrici ve ilerleyici bir şekilde fonksiyonlarını kaybetmesiyle oluşur.    Motor nöron olarak adlandırılan sinir hücreleri, kas hücrelerine elektrik sinyaller gönderen hücrelerdir. Motor nöronlar beyinde ve omurilikte bulunur.
 
Motor nöronlar beyinden kaslara sinyal ilettiklerinde kaslar hareket eder. Motor nöronlar aynı zamanda yutma ve nefes alma gibi otomatik hareketlerimizi de sağlar.
Bilim adamları motor nöronların neden fonksiyonlarını yitirmeye başladığından emin değildirler. Aşağıdaki birbiri ile ilişkili birkaç faktörün neden olduğuna inanmaktadırlar.
 
Glutamat fazlası- Glutamat,  hücreden hücreye veri ileten bir kimyasal habercidir (nörotransmitter)  Bazı çalışmalar MNH hastalarının çok fazla glutamata sahip olduğunu gösterir. Anormal seviyede yüksek glutamat toksik olabilir ve iyi bir sinir işlevi için gerekli olan kimyasal haberleşmeyi bozabilir.
Hücre metabolizması- Her hücrede besinleri ve kimyasal bileşikleri hücreye getiren ve aynı zamanda atıkları götüren taşıma sistemleri vardır. Bilim adamları MNH`nin ilk aşamalarında, bu taşıma sistemlerinin bozulduğuna dair belirtiler olduğunu söyler; bu da bozuk sinir fonksiyonlarına yol açar.

Kümelenmeler- Motor nöron hastalarının motor nöronlarında normal dışı protein molekül yığınlarının biriktiği bulunmuştur. Bilim adamları bu kümelenmelerin motor nöronların normal fonksiyonlarını bozduğuna inanmaktadır.

Antioksidan Üretim Azlığı- Araştırmalar MNH hastalarının motor nöronlarının hücre aktivitelerinin doğal bir yan ürünü olarak ortaya çıkan serbest radikalleri nötralize edecek yeterli antioksidan üretmediğini gösterir. Oksijensiz radikaller hücrelerin ürettiği bir çeşit toksik atıktır- antioksidanlar bunları temizler.

Motor Nöron Mitokondrisi- Araştırmalar MNH hastalarında bulunan motor  nöron hücrelerindeki mitokondrilerin anormal olduğunu saptamıştır. Mitokondri,  hücrelerin normal fonksiyonlarını yapmaları için gerekli enerjiyi sağlar. Mitokondriler, hücrelerde enerji üretiminden sorumlu yapılardır.

Nörotrofik Etkiler- Bunlar sinir hücrelerinin büyümesi ve yenilenmesini sağlayan, genellikle protein olan moleküllerdir. MNH hastalarında nörotrofik faktörlerin doğru üretilmediği bulunmuştur, bu da motor nöronların hasara daha açık olmasına yol açar.

Glia Hücreleri-Bu hücreler nöronları sarar, onlara destek ve aralarında yalıtım sağlar. Bunlar aynı zamanda motor nöronlara besin sağlar ve hücreden hücreye veri iletir. Bazı durumlarda glia hücreleri ile ilgili problemler motor nöronları etkiler.

HASTALIĞIN İLERLEYEN DÖNEMLERİ
 
Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir.
Hastalık özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar.

Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanın bozulması sonucu, ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.

Kaslar sinirler tarafından uyarılmadığında yapısı bozulur ve iş görmez hale gelir.

Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir.

Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz.

Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını fark eder.

Kas güçsüzlüğü önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir.

Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur. Solunum ve beslenme desteği verilmeyen hastalar 3-5 yıl içinde kaybedilir. İyi bir tıbbi bakım ile ALS hastaları uzun yıllar yaşayabilir. Ünlü Ingiliz astrofizikçisi Stephen Hawking bu yıl itibariyle 44 yıldır ALS ile yaşamaktadır.

Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

ALS TEDAVİSİ

ALS MNH`nin Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
 
MNH`nin ilerleyişini geri çevirmek mümkün olmadığından, tedaviler hastayı daha bağımsız ve rahat yapmaya ve aynı zamanda ilerlemeyi yavaşlatmaya odaklanır. Birçok ülkede bir hastaya teşhis konulduğunda hasta, bakımı ile aktif olarak ilgilenebilecek birkaç disiplinden gelen bir sağlık personeli takımı ile tanıştırılır.
Önceden verilen direktif (Advanced directive) : Türkiye’de henüz böyle bir tanımlama olmasa da dünyada uygulanmaktadır. Bu, hastaların daha sonra yeterli şekilde ifade edememeleri durumunda tedavi tercihlerini önceden belirtmeleridir. Önceden verilen direktif şunları kapsayabilir:
MNH`nin son aşamasında tedavilerinin evde mi, hastanede mi gerçekleşeceğini bildirebilirler.
Hangi ağrı kesicilerin kullanılabileceğini söylerler.
Organ bağışında bulunup bulunmayacağını belirtebilirler, örneğin bir MNH hastasının beyin ve omuriliği, araştırmada kullanılabilir.
Solunumun durması durumunda yapay solunumun yapılıp yapılmayacağı gibi özel durumlarda ne yapılması gerektiğini belirtirler. Örneğin boğaza bir nefes hortumunun takılıp takılmayacağı (trakeotomi)
Birçok ülkede bugün ( Eylül 2009 ) hasta ötenazi isteyemez. Türkiye’de ötenazi uygulaması kanunen yoktur.
 
MNH`nin İlerleyişini Yavaşlatan Tedavi- Riluzole
 
Riluzole, MNH hastalarına özel tek ilaçtır. Riluzole vücuttaki glutamat miktarını azaltıyor gibi görünmektedir, bu da hastalığın ilerleyişini yavaşlatır. Riluzole hastanın ömrünü uzatmakla kalmaz, aynı zamanda uygun hastalarda solunum cihazına bağımlığını ya da trakeotominin başlangıcını geciktirir.
Riluzole Sanofi-Aventis firması tarafından Rilutek adıyla satılır. Yaklaşık 10 hastadan 1`inde tedavinin durdurulmasına yol açacak seviyesinde yan etkiler görülür. Riluzole`un yan etkileri şunları içerir:
Bulantı
Kusma
Halsizlik
Taşikardi (kalp çarpıntısı)
Uyku hali
Baş ağrısı
Baş dönmesi
Riluzole,  bazen karaciğer hasarına yol açabileceğinden hastaların düzenli olarak karaciğer fonksiyon testi yaptırması gerekir. Karaciğer hastalığı geçmişi olan hastalar bu ilacı kullanamayabilir.
 
Kas Kramplarının Tedavisi
 
Fizik tedavi dışında MNH ile ilgili kas krampları için önerilen iki ilaç phenotyn ve carbamazepine`dır.
 
Kas Sertliği (spastisite) Tedavisi
 
Doktor tarafından kas sertliği için kas gevşeticiler veya bunların işe yaramadığı durumlarda BTA (botulinum toksini) verilebilir. BTA beyinden sertleşmiş kaslara giden sinyalleri bloke eder. Bir enjeksiyon yaklaşık 3 ay etkili olmaktadır.
İntrathecal baclofen tedavisi de kas sertliğine yardımcı olabilir. Vücut dışına ameliyatla küçük bir pompa yerleştirilir ve bir kılcal hortum ile omuriliğe bağlanır. Sinir sistemine düzenli bir şekilde baclofen gönderilir. Baclofen spastisiteye yol açan bazı sinir sinyallerini bloke eder. Bazı hastalar bu tedavinin aşırı esneme problemine de yardımcı olduğunu görebilir.
 
Salya Tedavisi
 
Hareket hastalığı için olan Hyoscine hydrobromide adında bir ilacın salya belirtilerini de kontrol ettiği bulunmuştur. Hyoscine hydrobromide `nin yan etkileri arasında şunlar vardır:
 
Uyku hali
Görme problemleri
Baş dönmesi
 
Bu yan etkileri hisseden hasta araba sürmemeli ve ağır makine kullanmamalıdır.
Glycopyrrolate enjeksiyonu da salya belirtilerine yardımcı olabilir. Glycopyrrolate`nin yan etkileri arasında şunlar vardır:
İdrar problemleri
Aritmi ( düzensiz kalp atışı)
Taşikardi (hızlı kalp atışı)
Görme problemleri
 
Hyoscine hydrobromide veya Glycopyrrolate`nın işe yaramadığı durumlarda atropine verilebilir. Atropine salya bezlerinin salya üretmesini durdurur. Atropine ağızdan veya enjeksiyon yoluyla alınabilir. Yan etkileri arasında şunlar vardır:
 
Ağız kuruluğu
Cilt kuruluğu
İdrar problemleri
Kabızlık
Hızlı veya yavaş kalp atışı
 
Duygusal Durum Değişikliği Tedavisi
 
SSRI ( serotonin reuptake inhibitors - serotonin geri alım baskılayıcı) denen anti depresanlar kontrol edilemeyen gülme ve ağlama durumları için kullanılabilir. Yan etkileri arasında şunlar vardır:
 
Baş ağrıları
Uykusuzluk (Insomnia)
Bulantı
Endişe
 
Konuşma Problemlerinin Tedavisi
 
Konuşma güçlüğü çeken MNH hastaları bir konuşma ve dil terapisti ile birlikte bazı kullanışlı teknikler öğrenebilirler. Hastalık ilerledikçe hasta bazı iletişim yardımlarına gereksinim duyabilir.
 
Dysphagia (yutma problemi ) tedavisi
 
MNH ilerledikçe kişi için normal yeme ve içme imkansızlaşabilir.  PEG (perkütaneous endoscopic gastrostomi ), açık laparotomiye (karın operasyonu) ihtiyaç olmadan bir besleme borusu yerleştirme operasyonudur. Bu işlem bir hastanede yapılabilir.
Hastanın boğazına lokal anestezi yapılır. Daha sonra bir endeskop (esnek ışık tüpü ) ağız, boğaz ve yemek borusundan mideye uzatılır. Cerrah, karın derisinde küçük bir kesik açar ve bir  beslenme hortumunu deriden mideye uzatır ve yerine bağlar. Hasta genelde aynı gün veya ertesi sabah evine gidebilir.
 
Ağrı Tedavisi
 
Orta şiddetli ağrılar için ibuprofen gibi bir NSAID (non-steroidal anti-inflamatory drug), daha yoğun ağrılar için ise morfin kullanılabilir. Epilepsi tedavisi için kullanılan bir ilaç olan gabapentin de MNH ağrıları için kullanılabilir. Yan etkileri arasında şunlar vardır:
 
Baş dönmesi
Yorgunluk
Koordinasyon problemleri
Uyku hali
 
Gabapentin, hastanın hoş olmayan doz eksikliği belirtileri yaşamaması için aşamalı olarak kesilmelidir.
 
Nefes Problemlerinin Tedavisi
 
Nefes kası (Diaphragma) zayıflaması genellikle yavaş yavaş olur, ancak bazen aniden de olabilir. Bazı hastalar nefes almalarına yardımcı olmak için mekanik ventilasyon kullanır. –Ventilatörlerde, ortam havasını içeri emilir, filtrelenir ve bir yüz maskesi veya nefes borusu tüpünden (trakeotomi tüpü) geçerek ciğerlere pompalanır.

ALS FARKINDALIK KAMPANYASINA DESTEK VEREN ÜNLÜLER KİMLER?

Facebook CEO'su Mark Zuckerberg, Microsoft kurucusu Bill Gates, futbolcu Cristiano Ronaldo, talk show yapımcısı Jimmy Fallon, şarkıcı Justin Timberlake, Justin Bieber, ünlü oyuncular Hilary Duff ve Mickey Rourke da kampanyaya katılan ünlüler arasında. Kampanya için video çeken son isim de Burcu Esmersoy oldu. Esmersoy, çektiği videoda başından aşağı bir kova buzlu suyu boşalttı ve Hülya Avşar, Hadise, Serenay Sarıkaya'ya meydan okudu.

Türkiye’den ilk olarak Yemeksepeti.com genel müdürü Nevzat Aydın’ın katıldığı kampanyaya, futbolcular Arda Turan, Emre Çolak, Burak Yılmaz, Yekta Kurtuluş, Diego Ribas ve Wesley Sneijder, sunucu ve spiker Burcu Esmersoy, şarkıcılar Hilal Cebeci, Demet Akalın, Atilla Taş ve komedyen Şahan Gökbakar da destek verdi.